Megújult a Tudóstér, az oldal ezentúl a https://tudoster.unideb.hu címen érhető el.

P. Szabó Gabriella

Teljes publikációs lista

Tudóstér társszerzők statisztika szűrhető publikációs lista

RIS export (EndNote, Mendeley, RefWorks, Zotero stb.)

Hiányzó közlemények feltöltése

Hitelesített Publikációs Lista igénylése

Feltöltött közlemény:

DEA-ban:

OA:

Publikációs időszak:

2002-2021

2021

Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z. A., P. Szabó, G., Porter, N. A., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, 2021.

doi DEA WoS Scopus

Folyóirat-mutatók:

Q2 Biochemistry

Q2 Molecular Biology

2019

Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301, 105-111, 2019.

doi DEA WoS Scopus

Folyóirat-mutatók:

Q1 Applied Microbiology and Biotechnology

Q2 Bioengineering

Q1 Biotechnology

Q1 Medicine (miscellaneous)

2018

Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J. A., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.

DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics (clinical)

Q2 Neurology

Q1 Neurology (clinical)

Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health

2016

Balajthy, A., Pethő, Z., Somodi, S., Varga, Z., Péter, M., Vígh, L., P. Szabó, G., Paragh, G., Panyi, G., Hajdu, P.: 7-Dehydrocholesterol Modifies the Operation of Kv1.3 Channels in T Cells Isolated from Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biophys. J. 110 (3), 278a-279a, 2016.

doi DEA WoS

Balajthy, A., Somodi, S., Pethő, Z., Péter, M., Varga, Z., P. Szabó, G., Paragh, G., Vígh, L., Panyi, G., Hajdu, P.: 7DHC-induced changes of Kv1.3 operation contributes to modified T cell function in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pflügers Arch. 468 (8), 1403-1418, 2016.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q1 Clinical Biochemistry

Q1 Physiology

Q1 Physiology (medical)

Szabó, T. M., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.

doi DEA

2015

Koczok, K., Oláh, A., P. Szabó, G., Oláh, É., Török, O., Balogh, I.: A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

Lőrincz, H., Harangi, M., Oláh, A., P. Szabó, G., Fülöp, P., Somodi, S., Paragh, G., Seres, I.: Altered lipid subfraction profile and impaired antioxidant defense of high-density lipoprotein in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pediatr. Res. 77, 703-709, 2015.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health

Oláh, A., Koczok, K., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, I., Harangi, J.: A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.
Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015.

DEA

2014

10.

Lőrincz, H., Harangi, M., Oláh, A., P. Szabó, G., Somodi, S., Paragh, G., Seres, I.: Altered distribution of lipid subfractions and decreased paraoxonase-1 activity in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Atherosclerosis. 235, e57, 2014.

DEA

11.

Szabó, T. M., Szakszon, K., P. Szabó, G., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Bálint, B. L., Póliska, S., Oláh, É.: Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.

DEA

12.

Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

2013

13.

Oláh, A., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, L., Csábi, G., Csákváry, V., Erwa, W., Balogh, I.: Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur. J. Pediatr. 172 (5), 623-630, 2013.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health

2012

14.

Balogh, I., Koczok, K., P. Szabó, G., Török, O., Hadzsiev, K., Csábi, G., Balogh, L., Dzsudzsák, E., Ajzner, É., Szabó, L., Csákváry, V., Oláh, A.: Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary.
Mol Syndromol. 3 (5), 215-222, 2012.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics

Q3 Genetics (clinical)

15.

P. Szabó, G., Knegt, A. C., Ujfalusi, A., Balogh, E., Szabó, T., Oláh, É.: Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients.
Am. J. Med. Genet. A. 158A (4), 869-876, 2012.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics

Q2 Genetics (clinical)

2010

16.

P. Szabó, G., Oláh, A., Kozak, L., Balogh, E., Nagy, A., Blahakova, I., Oláh, É.: A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement.
Eur. J. Pediatr. 169 (1), 121-123, 2010.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Pediatrics, Perinatology and Child Health

17.

P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

2003

18.

Varga, A., Kisely, M., Balogh, E., P. Szabó, G., Nagy, B.: Gége- és tracheafejlődési rendellenességek családi halmozódása.
Gyermekgyógyászat. 54 (5), 543-546, 2003.

DEA

2002

19.

P. Szabó, G., Balogh, E., Jakab, Z., Germán, P., Bodnár, F., Kiss, A., Telek, B., Oláh, É.: A citogenetikai vizsgálat és fluoreszcencia in situ hibridizáció párhuzamos alkalmazásának jelentősége krónikus granulocytás leukaemiában és myelodysplasiás szindrómában a 8-as triszómia és a 7-es monoszómia kimutatására.
Orv. Hetil. 143 (50), 2775-2779, 2002.

DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)