EN HU

P. Szabó Gabriella

P. Szabó Gabriella

Teljes publikációs lista

2025
1.
Havanecz, K., Sáfár, S., Bartha, C., Kopper, B., Horváth, T., Tóth, P. J., P. Szabó, G., Szalánczi, Z., Géczi, G.: Relationship Between Internal and External Load in Under-16 Soccer Players: Heart Rate, Rating of Perceived Exertion, and GPS-Derived Variables.
Sports. 13 (11), 1-16, (cikkazonosító: 376), 2025.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Orthopedics and Sports Medicine (2024)
Q1 Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation (2024)
2021
2.
Koczok, K., Horváth, L., Korade, Z., Mezei, Z. A., P. Szabó, G., Porter, N. A., Kovács, E., Mirnics, K., Balogh, I.: Biochemical and Clinical Effects of Vitamin E Supplementation in Hungarian Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biomolecules. 11 (8), 1-11, (cikkazonosító: 1228), 2021.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Biochemistry
Q2 Molecular Biology
2019
3.
Madar, L., Szakszon, K., Pfliegler, G., P. Szabó, G., Brúgós, B., Ronen, N., Papp, J., Zahuczky, K., Szakos, E., Fekete, G., Oláh, É., Koczok, K., Balogh, I.: FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies.
J. Biotechnol. 301, 105-111, 2019.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Applied Microbiology and Biotechnology
Q2 Bioengineering
Q1 Biotechnology
Q1 Medicine (miscellaneous)
2018
4.
Koczok, K., Merő, G., P. Szabó, G., Madar, L., Gombos, É., Ajzner, É., Mótyán, J. A., Hortobágyi, T., Balogh, I.: A novel point mutation affecting Asn76 of dystrophin protein leads to dystrophinopathy.
Neuromusc. Disord. 28 (2), 129-136, 2018.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics (clinical)
Q2 Neurology
Q1 Neurology (clinical)
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2016
5.
Balajthy, A., Pethő, Z., Somodi, S., Varga, Z., Péter, M., Vígh, L., P. Szabó, G., Paragh, G., Panyi, G., Hajdu, P.: 7-Dehydrocholesterol Modifies the Operation of Kv1.3 Channels in T Cells Isolated from Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients.
Biophys. J. 110 (3), 278a-279a, 2016.
6.
Balajthy, A., Somodi, S., Pethő, Z., Péter, M., Varga, Z., P. Szabó, G., Paragh, G., Vígh, L., Panyi, G., Hajdu, P.: 7DHC-induced changes of Kv1.3 operation contributes to modified T cell function in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pflügers Arch. 468 (8), 1403-1418, 2016.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Clinical Biochemistry
Q1 Physiology
Q1 Physiology (medical)
7.
Szabó, T. M., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, (cikkazonosító: 1000294), 2016.
2015
8.
Koczok, K., Oláh, A., P. Szabó, G., Oláh, É., Török, O., Balogh, I.: A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv. hetil. 156 (42), 1695-1702, 2015.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous)
9.
Lőrincz, H., Harangi, M., Oláh, A., P. Szabó, G., Fülöp, P., Somodi, S., Paragh, G., Seres, I.: Altered lipid subfraction profile and impaired antioxidant defense of high-density lipoprotein in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Pediatr. Res. 77, 703-709, 2015.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
10.
Oláh, A., Koczok, K., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, I., Harangi, J.: A veleszületett koleszterinhiány jellemző biomarkerei Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegekben és hordozókban.
Metabolizmus. 13 (3), 196-201, 2015.
2014
11.
Lőrincz, H., Harangi, M., Oláh, A., P. Szabó, G., Somodi, S., Paragh, G., Seres, I.: Altered distribution of lipid subfractions and decreased paraoxonase-1 activity in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Atherosclerosis. 235, e57, 2014.
12.
Szabó, T. M., Szakszon, K., P. Szabó, G., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Bálint, B. L., Póliska, S., Oláh, É.: Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.
13.
Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous)
2013
14.
Oláh, A., P. Szabó, G., Varga, J., Balogh, L., Csábi, G., Csákváry, V., Erwa, W., Balogh, I.: Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur. J. Pediatr. 172 (5), 623-630, 2013.
Folyóirat-mutatók:
Q1 Pediatrics, Perinatology and Child Health
2012
15.
Balogh, I., Koczok, K., P. Szabó, G., Török, O., Hadzsiev, K., Csábi, G., Balogh, L., Dzsudzsák, E., Ajzner, É., Szabó, L., Csákváry, V., Oláh, A.: Mutational spectrum of Smith-Lemli-Opitz syndrome patients in Hungary.
Mol Syndromol. 3 (5), 215-222, 2012.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q3 Genetics (clinical)
16.
P. Szabó, G., Knegt, A. C., Ujfalusi, A., Balogh, E., Szabó, T., Oláh, É.: Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients.
Am. J. Med. Genet. A. 158A (4), 869-876, 2012.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Genetics
Q2 Genetics (clinical)
2010
17.
P. Szabó, G., Oláh, A., Kozak, L., Balogh, E., Nagy, A., Blahakova, I., Oláh, É.: A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement.
Eur. J. Pediatr. 169 (1), 121-123, 2010.
Folyóirat-mutatók:
Q2 Pediatrics, Perinatology and Child Health
18.
P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous)
2003
19.
Varga, A., Kisely, M., Balogh, E., P. Szabó, G., Nagy, B.: Gége- és tracheafejlődési rendellenességek családi halmozódása.
Gyermekgyógyászat. 54 (5), 543-546, 2003.
2002
20.
P. Szabó, G., Balogh, E., Jakab, Z., Germán, P., Bodnár, F., Kiss, A., Telek, B., Oláh, É.: A citogenetikai vizsgálat és fluoreszcencia in situ hibridizáció párhuzamos alkalmazásának jelentősége krónikus granulocytás leukaemiában és myelodysplasiás szindrómában a 8-as triszómia és a 7-es monoszómia kimutatására.
Orv. Hetil. 143 (50), 2775-2779, 2002.
Folyóirat-mutatók:
Q3 Medicine (miscellaneous)
DEENK Debreceni Egyetem
© 2012 Debreceni Egyetem