Bessenyei Beáta

1.

Kárteszi, J., Ziegler, A., Tihanyi, M., Elmont, B., Zhang, Y., Patócs, B., Molnár, M. J., Méhes, G., Wells, K., Jakus, R., Bessenyei, B., Ranatunga, W., Morava, É.: Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (9), 2428-2432, 2023.

doi DEA WoS Scopus

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics

Q3 Genetics (clinical)

2.

Deák, A., Koczok, K., Bessenyei, B., Szűcs, Z., Madar, L., Csorba, G. É., Orosz, O., Laki, I., Halász, A., Marsal, G., Balogh, I.: A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója.
Orv. hetil. 163 (51), 2052-2059, 2022.

doi DEA WoS Scopus

Folyóirat-mutatók:

Q4 Medicine (miscellaneous)

3.

Andó, S., Koczok, K., Bessenyei, B., Balogh, I., Ujfalusi, A.: Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: a 10-Year Retrospective Study.
Genes. 13 (11), 1-13, 2022.

doi DEA WoS Scopus

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics (clinical)

Q2 Genetics

4.

Szabó, T. M., Balogh, I., Ujfalusi, A., Szűcs, Z., Madar, L., Koczok, K., Bessenyei, B., Csürke, I., Szakszon, K.: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, 2022.

doi DEA Scopus

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics (clinical)

Q2 Genetics

5.

Bessenyei, B., Balogh, I., Mokánszki, A., Ujfalusi, A., Pfundt, R., Szakszon, K.: MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Mol. Case Studies. 8 (1), 1-9, (cikkazonosító: 006124), 2022.

doi DEA WoS Scopus

Folyóirat-mutatók:

Q2 Biochemistry

Q2 Genetics (clinical)

Q2 Genetics

Q2 Molecular Medicine

6.

Maia, N., Ibarluzea, N., Misra-Isrie, M., Koboldt, D. C., Marques, I., Soares, G., Santos, R., Marcelis, C., Keski-Filppula, R., Guitart, M., Gabau Vila, E., Lehman, A., Hickey, S., Mori, M., Terhal, P., Valenzuela, I., Lasa, A. A., Cueto-González, A. M., Chhouk, B. H., Yeh, R. C., Neil, J. E., Abu-Libde, B., Kleefstra, T., Elting, M. W., Császár, A., Kárteszi, J., Bessenyei, B., van Bokhoven, H., Jorge, P., van Hagen, J. M., de Brouwer, A. P. M.: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022.

doi DEA WoS Scopus

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics

Q3 Genetics (clinical)

7.

Ujfalusi, A., Nagy, O., Bessenyei, B., Lente, G., Kántor, I., Borbély, Á. J., Szakszon, K.: 22q13 microduplication syndrome in siblings with mild clinical phenotype: broadening the clinical and behavioral spectrum.
Mol Syndromol. 11 (3), 146-152, 2020.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Genetics

Q3 Genetics (clinical)

8.

Bessenyei, B., Mokánszki, A., Nagy, O., Szakszon, K., Zimmermann, A., Zombor, M., Horváth, E., Ujfalusi, A., Balogh, I., Sztriha, L.: Genetic investigation of the LIS1, DCX and TUBA1A genes in patients with lissencephaly.
Eur. J. Hum. Genet. 27, 286, 2019.

DEA

9.

Szabó, T. M., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Szakszon, K., Balogh, I., Oláh, É.: Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome: a Rare Association in Angelman-like Syndromes.
J. Genet. Syndr. Gene Ther. 7 (3), 1-5, 2016.

doi DEA

10.

Bessenyei, B., Nagy, A., Szakszon, K., Mokánszki, A., Balogh, E., Ujfalusi, A., Tihanyi, M., Novák, L., Bognár, L., Oláh, É.: Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
Am. J. Med. Genet. A. 167A (12), 2985-2991, 2015.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics

Q3 Genetics (clinical)

11.

Oláh, É., Bessenyei, B., Kun, I., Németh, K.: Mendeli öröklődésű kórképek.
In: Klinikai genetika / Oláh Éva, Medicina Könyvkiadó Zrt., Budapest, 239-265, 2015. ISBN: 9789632265407

DEA

12.

Bessenyei, B., Oláh, É.: A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői.
Orv. Hetil. 155 (9), 341-347, 2014.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

13.

Szabó, T. M., Szakszon, K., P. Szabó, G., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Bálint, B. L., Póliska, S., Oláh, É.: Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél.
Gyermekgyógyászat. 65 (6), 391-398, 2014.

DEA

14.

Szakszon, K., Balogh, E., Ujfalusi, A., Bessenyei, B., P. Szabó, G., Balogh, I., Oláh, É.: Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv. Hetil. 155 (9), 348-357, 2014.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

15.

Bessenyei, B., Tihanyi, M., Hartwig, M., Szakszon, K., Oláh, É.: Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
Am. J. Med. Genet. A. 164A (12), 3176-3179, 2014.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics

Q2 Genetics (clinical)

16.

Bessenyei, B., Nagy, A., Balogh, E., Novák, L., Bognár, L., Knegt, A. C., Oláh, É.: Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.
Am. J. Med. Genet. A. 161 (10), 2641-2644, 2013.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics

Q2 Genetics (clinical)

17.

Ujfalusi, A., Balogh, E., Bessenyei, B., Oláh, É.: Monoszómiás kariotípus jelentősége akut myeloid leukaemiában.
Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 46 (Suppl.), 123-124, 2013.

DEA

18.

Cunningham, M. L., Romitti, P. A., Justice, C. M., Wilson, A. F., Roscioli, T., Oláh, É., Bessenyei, B., Passos-Bueno, M. R., Wollnik, B., Wilkie, A. O., Boyadjiev Boyd, S., International Craniosynostosis Consortium: Clinical and molecular characterization of non-syndromic craniosynostosis: an International Consortium Approach.
In: Annual Meeting of The American Society of Human Genetics / [ed. by American Society of Human Genetics], American Society of Human Genetics, San Francisco, , 2012.

DEA

19.

Mokánszki, A., Körhegyi, I., Szabó, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sümegi, A., Morris-Rosendahl, D. J., Sztriha, L., Oláh, É.: Lissencephaly and Band Heterotopia: LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary.
J. Child Neurol. 27 (12), 1534-1540, 2012.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Neurology (clinical)

Q2 Pediatrics, Perinatology and Child Health

20.

Szakszon, K., Berényi, E., Jakab, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Köbling, T., Szilvássy, J., Knegt, A. C., Oláh, É.: Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - New findings with neuroimaging.
Am. J. Med. Genet. A. 155 (3), 634-637, 2011.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Genetics

Q2 Genetics (clinical)

21.

Bessenyei, B., Ujfalusi, A., Balogh, E., Oláh, É., Szegedi, I., Kiss, C.: Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia.
Cancer Genet. Cytogenet. 204 (4), 207-210, 2011.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Cancer Research

Q3 Genetics

Q3 Molecular Biology

22.

Demuth, I., Dutrannoy, V., Marques, W., Neitzel, H., Schindler, D., Dimova, P. S., Chrzanowska, K. H., Bojinova, V., Gregorek, H., Graul-Neumann, L. M., Moers, A., Schulze, I., Nicke, M., Bora, E., Cankaya, T., Oláh, É., Kiss, C., Bessenyei, B., Szakszon, K., Gruber-Sedlmayr, U., Kroisel, P. M., Sodia, S., Goecke, T. O., Dörk, T., Digweed, M., Sperling, K., Sá, J., Lourenco, C. M., Varon, R.: New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics. 12 (4), 273-282, 2011.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q2 Cellular and Molecular Neuroscience

Q1 Genetics

Q1 Genetics (clinical)

23.

Ujfalusi, A., Bessenyei, B., Balogh, E., Oláh, É.: CLL-es betegek interfázisú FISH-vizsgálata.
Hematológia-Transzfuziológia. Suppl. 43 (Suppl.), 63, 2010.

DEA

24.

P. Szabó, G., Bessenyei, B., Balogh, E., Ujfalusi, A., Szakszon, K., Oláh, É.: Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv. Hetil. 151 (27), 1091-1098, 2010.

doi DEA

Folyóirat-mutatók:

Q3 Medicine (miscellaneous)

25.

Kovács, M., Alexy, M., Kováts, S. E., Anghelyi, A., Vaszari, Z., Halmen, M., Bessenyei, B., Bognár, L.: Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció.
Gyermekgyógyászat. 59 (2), 104-108, 2008.

DEA

Teljes publikációs lista