Ha kapcsolatba szeretne lépni a Tudóstér adminisztrátoraival, kérjük töltse ki az alábbi űrlapot, vagy küldjön e-mailt a publikacioklib.unideb.hu címre.
Bejelentkezés
A Tudóstér funkcióinak nagy része bejelentkezés nélkül is elérhető. Bejelentkezésre az alábbi műveletekhez van szükség:
A könyvtár 2025.12.22. és 2026.01.04. között ügyeleti rendet tart. Ezen időszakban a publikációk feltöltésére van lehetőség, de minden más szolgáltatásunk szünetel.
Kárteszi, J.,
Ziegler, A.,
Tihanyi, M.,
Elmont, B.,
Zhang, Y.,
Patócs, B.,
Molnár, M. J.,
Méhes, G.,
Wells, K.,
Jakus, R.,
Bessenyei, B.,
Ranatunga, W.,
Morava, É.:
Compound heterozygous variants in MAPK8IP3 were detected in severe congenital hypotonia mimicking lethal spinal muscular atrophy.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (9), 2428-2432, 2023.
Szabó, T. M.,
Balogh, I.,
Ujfalusi, A.,
Szűcs, Z.,
Madar, L.,
Koczok, K.,
Bessenyei, B.,
Csürke, I.,
Szakszon, K.:
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes. 13 (12), 1-13, (cikkazonosító: 2367), 2022.
Maia, N.,
Ibarluzea, N.,
Misra-Isrie, M.,
Koboldt, D. C.,
Marques, I.,
Soares, G.,
Santos, R.,
Marcelis, C.,
Keski-Filppula, R.,
Guitart, M.,
Gabau Vila, E.,
Lehman, A.,
Hickey, S.,
Mori, M.,
Terhal, P.,
Valenzuela, I.,
Lasa, A. A.,
Cueto-González, A. M.,
Chhouk, B. H.,
Yeh, R. C.,
Neil, J. E.,
Abu-Libde, B.,
Kleefstra, T.,
Elting, M. W.,
Császár, A.,
Kárteszi, J.,
Bessenyei, B.,
van Bokhoven, H.,
Jorge, P.,
van Hagen, J. M.,
de Brouwer, A. P. M.:
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am. J. Med. Genet. A. 191 (1), 135-143, 2022.
Bessenyei, B.,
Tihanyi, M.,
Hartwig, M.,
Szakszon, K.,
Oláh, É.:
Variable expressivity of Pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
Am. J. Med. Genet. A. 164A (12), 3176-3179, 2014.
Bessenyei, B.,
Nagy, A.,
Balogh, E.,
Novák, L.,
Bognár, L.,
Knegt, A. C.,
Oláh, É.:
Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.
Am. J. Med. Genet. A. 161 (10), 2641-2644, 2013.
Cunningham, M. L.,
Romitti, P. A.,
Justice, C. M.,
Wilson, A. F.,
Roscioli, T.,
Oláh, É.,
Bessenyei, B.,
Passos-Bueno, M. R.,
Wollnik, B.,
Wilkie, A. O.,
Boyadjiev Boyd, S.,
International Craniosynostosis Consortium:
Clinical and molecular characterization of non-syndromic craniosynostosis: an International Consortium Approach.
In: Annual Meeting of The American Society of Human Genetics / [ed. by American Society of Human Genetics], American Society of Human Genetics, San Francisco, , 2012.
Mokánszki, A.,
Körhegyi, I.,
Szabó, N.,
Bereg, E.,
Gergev, G.,
Balogh, E.,
Bessenyei, B.,
Sümegi, A.,
Morris-Rosendahl, D. J.,
Sztriha, L.,
Oláh, É.:
Lissencephaly and Band Heterotopia: LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary.
J. Child Neurol. 27 (12), 1534-1540, 2012.
Bessenyei, B.,
Ujfalusi, A.,
Balogh, E.,
Oláh, É.,
Szegedi, I.,
Kiss, C.:
Jumping translocation of chromosome 1q associated with good clinical outcome in a case of Burkitt leukemia.
Cancer Genet. Cytogenet. 204 (4), 207-210, 2011.
Demuth, I.,
Dutrannoy, V.,
Marques, W.,
Neitzel, H.,
Schindler, D.,
Dimova, P. S.,
Chrzanowska, K. H.,
Bojinova, V.,
Gregorek, H.,
Graul-Neumann, L. M.,
Moers, A.,
Schulze, I.,
Nicke, M.,
Bora, E.,
Cankaya, T.,
Oláh, É.,
Kiss, C.,
Bessenyei, B.,
Szakszon, K.,
Gruber-Sedlmayr, U.,
Kroisel, P. M.,
Sodia, S.,
Goecke, T. O.,
Dörk, T.,
Digweed, M.,
Sperling, K.,
Sá, J.,
Lourenco, C. M.,
Varon, R.:
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics. 12 (4), 273-282, 2011.
Kovács, M.,
Alexy, M.,
Kováts, S. E.,
Anghelyi, A.,
Vaszari, Z.,
Halmen, M.,
Bessenyei, B.,
Bognár, L.:
Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció.
Gyermekgyógyászat. 59 (2), 104-108, 2008.
