Ha kapcsolatba szeretne lépni a Tudóstér adminisztrátoraival, kérjük töltse ki az alábbi űrlapot, vagy küldjön e-mailt a publikacioklib.unideb.hu címre.
Bejelentkezés
A Tudóstér funkcióinak nagy része bejelentkezés nélkül is elérhető. Bejelentkezésre az alábbi műveletekhez van szükség:
Lacombe, D.,
Bloch-Zupan, A.,
Bredrup, C.,
Cooper, E. B.,
Houge, S. D.,
García-Miñaúr, S.,
Kayserili, H.,
Larizza, L.,
Lopez Gonzalez, V.,
Menke, L. A.,
Milani, D.,
Saettini, F.,
Stevens, C. A.,
Tooke, L.,
Zee, J. A. V. d.,
Genderen, M. M. V.,
Van-Gils, J.,
Waite, J.,
Adrien, J. L.,
Bartsch, O.,
Bitoun, P.,
Bouts, A. H. M.,
Cueto-González, A. M.,
Dominguez-Garrido, E.,
Duijkers, F. A.,
Fergelot, P.,
Halstead, E.,
Huisman, S. A.,
Meossi, C.,
Mullins, J.,
Nikkel, S. M.,
Oliver, C.,
Prada, E.,
Rei, A.,
Riddle, I.,
Rodriguez-Fonseca, C.,
Rodríguez Pena, R.,
Russell, J.,
Saba, A.,
Santos-Simarro, F.,
Simpson, B. N.,
Smith, D. F.,
Stevens, M. F.,
Szakszon, K.,
Taupiac, E.,
Totaro, N.,
Valenzuena Palafoll, I.,
Kaay, D. C. M. V. D.,
Wijk, M. P. V.,
Vyshka, K.,
Wiley, S.,
Hennekam, R. C.:
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J. Med. Genet. [Epub ahead of print], (cikkazonosító: 2023), 2024.
van der Laan, L.,
Lauffer, P.,
Rooney, K.,
Silva, A.,
Haghshenas, S.,
Relator, R.,
Levy, M. A.,
Trajkova, S.,
Huisman, S. A.,
Bijlsma, E. K.,
Kleefstra, T.,
Van Bon, B. W.,
Baysal, Ö.,
Zweier, C.,
Palomares-Bralo, M.,
Fischer, J.,
Szakszon, K.,
Faivre, L.,
Piton, A.,
Mesman, S.,
Hochstenbach, R.,
Elting, M. W.,
van Hagen, J. M.,
Plomp, A.,
Mannens, M. M.,
Alders, M.,
van Haelst, M. M.,
Ferrero, G. B.,
Brusco, A.,
Henneman, P.,
Sweetser, D. A.,
Sadikovic, B.,
Vitobello, A.,
Menke, L. A.:
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv. 5 (3), 1-10, (cikkazonosító: 100289), 2024.
Szakszon, K.,
Lourenco, C. M.,
Callewaert, B. L.,
Geneviève, D.,
Rouxel, F.,
Morin, D.,
Denommé-Pichon, A. S.,
Vitobello, A.,
Patterson, W. G.,
Louie, R.,
Pinto e Vairo, F.,
Klee, E.,
Kaiwar, C.,
Gavrilova, R. H.,
Agre, K. E.,
Jacquemont, S.,
Khadijé, J.,
Giltay, J.,
van Gassen, K.,
Merő, G.,
Gerkes, E.,
Van Bon, B. W.,
Rinne, T.,
Pfundt, R.,
Brunner, H. G.,
Caluseriu, O.,
Grasshoff, U.,
Kehrer, M.,
Haack, T. B.,
Khelifa, M. M.,
Bergmann, A. K.,
Cueto-González, A. M.,
Martorell, A. C.,
Ramachandrappa, S.,
Sawyer, L. B.,
Fasel, P.,
Braun, D.,
Isis, A.,
Superti-Furga, A.,
McNiven, V.,
Chitayat, D.,
Ahmed, S. A.,
Brennenstuhl, H.,
Schwaibolf, E. M. C.,
Battisti, G.,
Parmentier, B.,
Stevens, S. J. C.:
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with mutations.
J. Med. Genet. 61 (2), 132-141, (cikkazonosító: 2022), 2024.
McCrary, J. M.,
Van Valckenborgh, E.,
Poirel, H. A.,
de Putter, R.,
van Rooij, J.,
Horgan, D.,
Dierks, M. L.,
Antonova, O.,
Brunet, J.,
Chirita-Emandi, A.,
Colas, C.,
Dalmas, M.,
Ehrencrona, H.,
Grima, C.,
Janavicius, R.,
Klink, B.,
Koczok, K.,
Krajc, M.,
Lace, B.,
Leitsalu, L.,
Mistrik, M.,
Paneque, M.,
Primorac, D.,
Roetzer, K. M.,
Ronez, J.,
Slámová, L.,
Spanou, E.,
Stamatopoulos, K.,
Stoklosa, T.,
Strang-Karlsson, S.,
Szakszon, K.,
Szczauba, K.,
Turner, J.,
van Dooren, M. F.,
van Zelst-Stams, W. A. G.,
Vassallo, L. M.,
Wadt, K. A. W.,
Zigman, T.,
Ripperger, T.,
Genuardi, M.,
Van den Bulcke, M.,
Bergmann, A. K.:
Genetic counselling legislation and practice in cancer in EU Member States.
Eur. J. Public Health. [Epub ahead of print], 2024.
Q1
Public Health, Environmental and Occupational Health
(2023)
2023
6.
Farkas, G.,
Székely, G.,
Goda, V.,
Kállay, K.,
Kocsis, Z. S.,
Szakszon, K.,
Benyó, G.,
Erdélyi, D.,
Liptai, Z.,
Csordás, K.,
Kertész, G.,
Szegedi, I.,
Kriván, G.,
Takácsi-Nagy, Z.,
Polgár, C.,
Jurányi, Z.:
Chromosomal breakage tests in the differential diagnosis of Fanconi anemia and aplastic anemia.
Eur. J. Haematol. 111 (2), 254-262, 2023.
Kalmár, T.,
Szakszon, K.,
Maróti, Z.,
Zimmermann, A.,
Máté, A.,
Zombor, M.,
Bereczki, C.,
Sztriha, L.:
A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia.
J Pediatr Genet. 10 (02), 159-163, 2021.
Q2
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)
Q2
Ecology, Evolution, Behavior and Systematics
Q2
Paleontology
Q3
Space and Planetary Science
11.
Szűcs, Z.,
Fitala, R.,
Nyuzó, Á. R.,
Fodor, K.,
Czemmel, É.,
Vrancsik, N.,
Bessenyei, M.,
Szabó, T.,
Szakszon, K.,
Balogh, I.:
Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary.
Genes. 12 (9), 1-13, 2021.
Kozma, K.,
Bembea, M.,
Jurca, C.,
Ioana, M.,
Streaţă, I.,
Şoşoi, S. Ş.,
Pirvu, A.,
Petchesi, C. D.,
Szilágyi, A.,
Sava, C. N.,
Jurca, A.,
Ujfalusi, A.,
Szűcs, Z.,
Szakszon, K.:
Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome: case Report and Literature Review.
Genes. 12 (11), 1-9, 2021.
Heard, J. M.,
Vrinten, C.,
Schlander, M.,
Bellettato, C. M.,
van Lingen, C.,
Scarpa, M.,
MetabERN collaboration group:
Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network.
Orphanet J. Rare Dis. 15 (3), 1-10, 2020.
Parry, D. A.,
Tamayo-Orrego, L.,
Carroll, P.,
Marsh, J. A.,
Greene, P.,
Murina, O.,
Uggenti, C.,
Leitch, A.,
Káposzta, R.,
Merő, G.,
Nagy, A.,
Orlik, B.,
Kovács, P. B.,
Quigley, A. J.,
Riszter, M.,
Rankin, J.,
Reijns, M. A. M.,
Szakszon, K.,
Jackson, A. P.:
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020.
Lessel, D.,
Ozel, A. B.,
Campbell, S. E.,
Saadi, A.,
Arlt, M. F.,
McSweeney, K. M.,
Plaiasu, V.,
Szakszon, K.,
Szőllős, A.,
Rusu, C.,
Rojas, A. J.,
Lopez-Valdez, J.,
Thiele, H.,
Nürnberg, P.,
Nickerson, D. A.,
Bamshad, M. J.,
Li, J. Z.,
Kubisch, C.,
Glover, T. W.,
Gordon, L. B.:
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum. Genet. 137 (11-12), 921-939, 2018.
Yilmaz, R.,
Szakszon, K.,
Altmann, A.,
Altunoglu, U.,
Senturk, L.,
McGuire, M.,
Calabrese, O.,
Madan-Khetarpal, S.,
Basel, V. L.,
Borck, G.:
Kaufman oculocerebrofacial syndrome: novel mutations and clinical features in four unrelated patients.
Am. J. Med. Genet. A. 176 (1), 187-193, 2018.
