Ha kapcsolatba szeretne lépni a Tudóstér adminisztrátoraival, kérjük töltse ki az alábbi űrlapot, vagy küldjön e-mailt a publikacioklib.unideb.hu címre.
Bejelentkezés
A Tudóstér funkcióinak nagy része bejelentkezés nélkül is elérhető. Bejelentkezésre az alábbi műveletekhez van szükség:
Szakszon, K.,
Lourenco, C. M.,
Callewaert, B. L.,
Geneviève, D.,
Rouxel, F.,
Morin, D.,
Denommé-Pichon, A. S.,
Vitobello, A.,
Patterson, W. G.,
Louie, R.,
Pinto e Vairo, F.,
Klee, E.,
Kaiwar, C.,
Gavrilova, R. H.,
Agre, K. E.,
Jacquemont, S.,
Khadijé, J.,
Giltay, J.,
van Gassen, K.,
Merő, G.,
Gerkes, E.,
Van Bon, B. W.,
Rinne, T.,
Pfundt, R.,
Brunner, H. G.,
Caluseriu, O.,
Grasshoff, U.,
Kehrer, M.,
Haack, T. B.,
Khelifa, M. M.,
Bergmann, A. K.,
Cueto-González, A. M.,
Martorell, A. C.,
Ramachandrappa, S.,
Sawyer, L. B.,
Fasel, P.,
Braun, D.,
Isis, A.,
Superti-Furga, A.,
McNiven, V.,
Chitayat, D.,
Ahmed, S. A.,
Brennenstuhl, H.,
Schwaibolf, E. M. C.,
Battisti, G.,
Parmentier, B.,
Stevens, S. J. C.:
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with mutations.
J. Med. Genet. 61 (2), 132-141, (cikkazonosító: 2022), 2024.
Parry, D. A.,
Tamayo-Orrego, L.,
Carroll, P.,
Marsh, J. A.,
Greene, P.,
Murina, O.,
Uggenti, C.,
Leitch, A.,
Káposzta, R.,
Merő, G.,
Nagy, A.,
Orlik, B.,
Kovács, P. B.,
Quigley, A. J.,
Riszter, M.,
Rankin, J.,
Reijns, M. A. M.,
Szakszon, K.,
Jackson, A. P.:
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev. 34 (21-22), 1520-1533, 2020.
