The library will operate on a duty schedule between 22 December 2025 and 4 January 2026. During this period, it will be possible to upload publications, but all other services will be suspended.
Liu, L.,
Okada, S.,
Kong, X. F.,
Kreins, A. Y.,
Cypowyj, S.,
Abhyankar, A.,
Toubiana, J.,
Itan, Y.,
Audry, M.,
Nitschke, P.,
Masson, C.,
Lajszné Tóth, B.,
Flatot, J.,
Migaud, M.,
Chrabieh, M.,
Kochetkov, T.,
Bolze, A.,
Borghesi, A.,
Toulon, A.,
Hiller, J.,
Eyerich, S.,
Eyerich, K.,
Gulácsy, V.,
Chernyshova, L.,
Chernyshov, V.,
Bondarenko, A.,
Cortés Grimaldo, R. M.,
Blancas-Galicia, L.,
Madrigal Beas, I. M.,
Roesler, J.,
Magdorf, K.,
Engelhard, D.,
Thumerelle, C.,
Burgel, P. R.,
Hoernes, M.,
Drexel, B.,
Seger, R.,
Kusuma, T.,
Jansson, A. F.,
Sawalle-Belohradsky, J.,
Belohradsky, B.,
Jouanguy, E.,
Bustamante, J.,
Bué, M.,
Karin, N.,
Wildbaum, G.,
Bodemer, C.,
Lortholary, O.,
Fischer, A.,
Blanche, S.,
Al-Muhsen, S.,
Reichenbach, J.,
Kobayashi, M.,
Espinosa Rosales, F.,
Lozano, C. T.,
Sebnem Kilic, S.,
Matias, O.,
Etzioni, A.,
Traidl-Hoffmann, C.,
Renner, E. D.,
Abel, L.,
Picard, C.,
Maródi, L.,
Boisson-Dupuis, S.,
Puel, A.,
Jean-Laurent, C.:
Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis.
J. Exp. Med. 208 (8), 1635-1648, 2011.
Gulácsy, V.,
Freiberger, T.,
Shcherbina, A.,
Pac, M.,
Chernyshova, L.,
Avcin, T.,
Kondratenko, I.,
Kostyuchenko, L.,
Prokofjeva, T.,
Pasic, S.,
Bernatowska, E.,
Kutukculerl, N.,
Rascon, J.,
Iagaru, N.,
Mazza, C.,
Lajszné Tóth, B.,
Erdős, M.,
Burg, M. v. d.,
Maródi, L.,
The J Project Study Group:
Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome.
Mol. Immunol. 48 (5), 788-792, 2011.
Constantin, T.,
Székely, A.,
Ponyi, A.,
Gulácsy, V.,
Ambrus, C.,
Kádár, K.,
Vastagh, I.,
Dajnoki, A.,
Lajszné Tóth, B.,
Bokrétás, G.,
Müller, V.,
Katona, M.,
Medvecz, M.,
Fiedler, O.,
Széchey, R.,
Varga, E.,
Rudas, G.,
Kertész, A. B.,
Molnár, S.,
Kárpáti, S.,
Nagy, V.,
Magyar, P.,
Mahdi, M.,
Rákóczi, É.,
Németh, K.,
Bereczki, D.,
Garami, M.,
Erdős, M.,
Maródi, L.,
Fekete, G.:
Fabry-betegség - terápiás útmutató.
Orv. Hetil. 151 (31), 1243-1251, 2010.
Gulácsy, V.,
Maródi, L.:
A reticularis dysgenezist a mitokondriális adenilát-kinázt kódoló gének mutációi okozzák.
Immunol. Szle. 1, 57, 2009.
(Reviewed publication: Pannicke U., Hönig M., Hess I., Friesen C., Holzmann K., Rump E. M., Barth T. F., Rojewski M. T., Schulz A., Boehm T., Friedrich W., Schwarz K. -Reticular dysgenesis (aleukocytosis) is caused by mutations in the gene encoding mitochondrial adenylate kinase 2. /In: Nature Genetics. -41 : 1 (2009), p. 101-105.)
Boztug, K.,
Germeshausen, M.,
Avedillo Díez, I.,
Gulácsy, V.,
Diestelhorst, J.,
Ballmaier, M.,
Welte, K.,
Maródi, L.,
Chernyshova, L.,
Klein, C.:
Multiple independent second-site mutations in two siblings with somatic mosaicism for Wiskott-Aldrich syndrome.
Clin. Genet. 74 (1), 68-74, 2008.
